肿瘤基因检测报告察看指南

肿瘤基因检测报告中到底在说什么? 其实肿瘤基因检测报告是告诉我们，癌细胞有哪些发生了变异，并且提供相关变异点可用的药物，包括化疗药物，靶向药物，免疫治疗。   肿瘤基因检测报告从结构上大部分可以分为三部分 1.患者基本信息和用药提示 目前主流采用NCCN 指南推荐的检查，方便临床大夫看到检测手段和结果。 2.患者的癌细胞基因检测结果 患者血液变异检测结果，ctDNA检测到的所有结果都在这里面，如果有基因拷贝数变异的话，它也在拷贝数变异检测结果里头。如果发现耐药的基因位点，都会在部分检测提出。 3.靶点筛药：适用的药物和局限性。 所有的重要结果都可以从用药提示里看到，然后用药提示会包括靶向用药提示和化疗用药提示。靶向药物解析结果会提示敏感的靶向药物，耐药和无效的靶向药物，免疫用药提示。 局限性：数据库还会提示参考文献，研究结论不一致的靶向药物和临床实验的列表。有的文献支持某个基因突变对靶向药物敏感，有的文献则不支持，对于这部分结果供临床用药参考。   患者基本信息和检测方向   　　如图，癌症诊疗里，诊断是通过肿瘤癌细胞基因检测，治疗是通过化疗/靶向/免疫三大治疗手段，所以报告首先给出【用药提示】，这是基因检测最核心的用途。   基因检测结果   　　如图，我们可以看到这份检测报告的详细内容，每一行代表一个基因的检测结果。 最前面是基因和染色体的名字，然后是DNA和基因碱基变异类型，然后是临床意义。对于患者而言，临床意义就是最直接的用药参考提示。所以看懂这一部分，对患者而言帮助最大。 比如图中写道，可能对EGFR靶向制剂敏感，EGFR靶点对应的药物有奥希替尼，布吉替尼等。临床医生和患者都可以根据这份报告和患者的病情去选择如何用药。   靶点筛药：适用的药物和局限性   　　在(基因检测结果)展示了靶向药，上图是免疫治疗的药物PD-1。免疫治疗是目前发展最快的抗癌治疗方式，副作用小，疗效显著，患者生存周期延长明显，就是有些贵。   　　如图，FDA指美国的食药监局，CFDA指中国的食药监局。网上有很多关于药物试验的报道，这可能会误导患者去试一些还没有完全试验完成的药品。报告中提供这个表单，就是为帮助患者清楚的找到，自己的靶点有些什么药物可以用。 根据(基因检测结果)的【临床意义】，可以汇总出很多患者病情可考虑的药物，然后对照一下是否已经批准上市，如果已经上市，就可以到药房找这种药来用于治疗。   参考资料 报告中通常还提供很多参考资料，如下图，基因检测产品是优翼530全部外显子区域的详细资料，方便想更详细了解的患者阅读。   　　但是通俗简单的来说，患者如果想快速看懂肿瘤基因检测报告，只需要关注报告最开始给出的【用药提示】，以及报告内容里的【临床意义】，这就能很好的指导治疗和用药了。