卵巢癌BRCA1/2基因检测项目

NCCN最新指南建议卵巢癌患者进行BRCA1/2或多基因检测   卵巢癌BRCA1/2基因突变阳性者可以从PARP抑制剂治疗中获益，目前全球市场批准了olaparib(奥拉帕尼，Lynparza)、Rucaparib(鲁卡帕尼，Rubraca)、Niraparib(尼拉帕尼，Zejula)三款PARP抑制剂。   适用人群 1、所有已罹患卵巢癌的患者，任何类型的卵巢癌都应该进行癌细胞的基因检测，包括输卵管或原发性腹膜癌，非粘液性上皮性卵巢癌等。 2、BRCA1/2或多基因检测结果为突变阳性的卵巢癌患者的健康家属。   产品参数 检测基因：BRCA1、BRCA2 技术平台：NGS 采样类型：和美安 BRCA1/2 血液(体细胞) 采样类型：和美安 BRCA1/2 血液(胚系) 采样类型：Euler用药基因检测产品 BRCA1/2 外周血 采样类型：Euler用药基因检测产品 卵巢癌32种基因 外周血或组织+对照 检测周期：7-10个工作日   如何采样 卵巢癌细胞基因检测只需要抽取10ml的血液即可进行检测，我们会提供专用容器用于存放样品。   特别提示 卵巢癌肿瘤癌细胞基因检测，必须在患者进行靶向治疗前进行。     什么是卵巢癌BRCA1/2基因检测? BRCA1和BRCA2基因都是抑癌基因，其编码的蛋白通过同源重组(HR)通路参与DNA双链损伤的修复，并且防止可能导致肿瘤生长的异常细胞的分裂。PARP抑制剂可捕获DNA单链断裂处的PARP，阻碍DNA修复。BRCA1/2基因突变的同源重组修复缺陷(HRD)的癌细胞不能有效修复DNA，从而导致细胞死亡。 携带BRCA1/2基因突变患者的健康家属应对自身基因突变情况进行排查，如自身为非携带者，则风险与普通人群相似，依据普通人群筛查措施即可。如自身同为携带者，可依据如下措施预防和筛查卵巢癌，包括： 1. 对于已完成生育，年龄在35-40岁之间的女性，可以考虑预防性双侧输卵管-卵巢切除术; 2. 对于未接受双侧输卵管-卵巢切除术者而言，从30-35岁开始可以考虑每年接受CA-125和阴道超声的筛查。 手术联合化疗/靶向治疗/免疫治疗的综合治疗，是卵巢癌患者最主要的治疗方案。手术的目的在于明确分期，切除肿瘤或尽可能降低机体的肿瘤负荷，为后续治疗奠定基础。化疗/靶向/免疫治疗的目的主要在于通过癌细胞的攻击，杀灭残存及潜在的肿瘤细胞，降低复发的风险。两者联合应用显著延长卵巢癌患者的生存时间，改善生活质量。   检测结果如何判定? 卵巢癌BRCA1和BRCA2基因检测结果为阳性，即为有基因突变。反之，检测结果为阴性，就没有BRCA1和BRCA2基因突变。   临床意义 1 提供个体化化基因检测结果，辅助制定卵巢癌治疗方案 通过检测卵巢肿瘤癌细胞中BRCA1和BRCA2基因，根据它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而预测个体化的卵巢癌接受化疗、靶向治疗、免疫治疗的效益。 2 提前预防癌症发生 卵巢癌病史直系亲属提前做BRCA1和BRCA2检测，可以进一步协助拟订个体化的癌症预防计划。 3 避免治疗上处理不足或治疗上过度处理等状况 化疗、靶向治疗、免疫治疗都是治疗有效的一种手段，但是并不是所有的患者都适用每种疗法，有时无谓的治疗方案甚至会加重患者的病情。