基因检测新进展：甲状腺癌基因检测

甲状腺癌基因检测项目 1、甲状腺癌的术前诊断，对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织，综合BRAF，RET/PTC和PAX8/PPAR基因的检查结果，可准确区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。 2、为甲状腺癌患者提供靶向治疗、免疫治疗等更多治疗方案指导。 甲状腺癌基因检测方案 甲状腺癌Euler用药13种基因检测 适用人群 甲状腺癌患者，指导一线及后续治疗方案。 产品参数 检测基因：ALK/BRAF/FLCN/HRAS/KRAS/MTOR/NF2/NRAS/PIK3CA/PTEN/RET/TSC1/TSC2 技术平台：NGS 采样类型：外周血或组织+对照 检测周期：10个工作日 如何采样 1、在原来的穿刺活组织检查过程中取出的组织检测即可。 2、或者抽取10ml的血液即可进行检测，我们会提供专用容器用于存放样品。 特别提示 甲状腺癌患者，基因检测用于区分具体病种，并指导制定靶向用药和免疫用药治疗方案，并且判断临床预后。 什么是甲状腺癌细胞基因检测? 甲状腺癌是最常见的甲状腺恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的1%，包括乳头状癌、滤泡状癌、未分化癌和髓样癌四种病理类型。甲状腺癌基因检测主要的意义是在穿刺后细胞学不确定的情况下帮助分析结节是否有可能是癌，以避免不必要的手术。 同时可针对晚期甲状腺乳头状癌患者，是否可以使用的BRAF等基因突变的分子靶向药物如佐博伏维莫非尼(vemurafenib)提供指导。 临床意义 1. PAX8/PPAR融合基因虽常见于滤泡状癌，但是对于亚洲人群发生频率并不高。 2. BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性，研究表明，对于甲状腺乳头状癌，整体的BRAF突变阳性率约为45%。如果细胞学检查结果不典型或难确诊，但BRAF突变阳性，几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。 3. Ras 基因突变虽对乳头状癌和滤泡癌并非特异，但是Ras突变通常有合并其他类型的变异，因此同样有临床意义。如果细胞学检查为“滤泡性病变同时伴Ras突变阳性”，则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤，而后者更多处于腺瘤向甲状腺滤泡癌的转变阶段。 4. 对于BRAF突变阳性者，90%的伴有V600E重组，常与甲状腺肿瘤侵袭，淋巴结和远处转移等肿瘤进展有关。最新研究表明此类患者预后也相对较差，同时对碘-131的治疗反应性较差。这主要是由于BRAF突变使碘-131无法进入肿瘤细胞所致。