基因检测:遗传性肿瘤易感性基因BRCA1/2突变检测
采用二代测序技术全面检测BRCA1和BRCA2基因48个外显子编码序列及其剪接位点,检测位点数超过17000个。对于肿瘤患者,可以明确其基因携带情况,是否对药物敏感;为复发风险评估提供依据;对于高危人群则可以评估其患病风险。同时,结合PGTM-ChromSwift技术帮助携带BRCA1/2致病性突变家庭生育健康后代,彻底阻断致病性位点的遗传。
服务简介
检测完整BRCA1/2基因编码序列,检测受检人是否含有致病性突变,检测受检者患遗传性乳腺癌的风险。结合ChromSwift技术帮助携带BRCA1/2致病性突变家庭生育健康后代,彻底阻断致病性位点的遗传。
适应人群
1、具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者
2、乳腺癌患者
3、卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性覆膜患者
4、男性乳腺癌患者
5、具有家族史的高危人群
服务优势
无创:5ml 外周血,即可获取基因突变位点信息
全面:覆盖BRCA1/2基因全部外显子编码区域及剪接区域,有利于信息全面获取
准确:高深度二代测序同时检测数千个致病性位点信息,一代测序验证致病位点,双重保障数据准确性
快速:自实验室收到样本之日起7个自然日内出具检测报告
一体化解决:提供ChromSwift乳腺癌患者三代试管婴儿PGTM-ChromSwift乳腺癌患者技术,帮助有生育愿望的BRCA1/2致病基因携带者家庭生育健康后代
服务流程
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