基因检测新进展：无创产前基因检测

染色体异常遗传疾病发病现状：　　 我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约90 万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25 万例。由于婚检率下滑和二胎政策放开出现高龄孕妇生育潮，出生缺陷发生率呈上升态势，其中染色体疾病是主要的疾病之一。 染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5%~1%。临床上以21- 三体、18- 三体、13- 三体较为常见，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等，目前尚无有效的治疗手段。 仅唐氏综合征(21- 三体)一项，中国每年出生约3-5 万唐氏儿，政府每年约需支付80 亿元的医疗和社会救助经费，给社会带来了严重的经济负担，对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。 随着孕妇年龄增加，胎儿21- 三体综合征患病率显著升高。 受环境等致畸致突变因素的影响，任何一对夫妇都可能孕育21- 三体综合征患儿。当不幸降临时，概率将变成100% 。 检测优势 准确：数据化高通量测序，准确性>99%。 无创：非侵入性，只需10mL母体外周血; 安全：避免胎儿宫内感染及流产，减轻孕妇心理负担; 早期：及早发现问题，以便及时采取措施，最大程序减少对孕妇和胎儿的伤害; 规范：国家卫计委个体化医学检测试点单位严格的操作流程和质量控制; 人群适用性广：检测结果不受孕妇年龄、种族及是否患糖尿病等影响; 快速：12个工作日内出具检测报告 检测孕周范围广：12+0——26+6孕周; 注意： 1、若存在胎儿影像学检查异常，无论检测结果是低风险还是高风险，孕妇都应该进行遗传咨询与相应该诊断检测。 2、诺儿康 TM 无创产前基因检测不能检测胎儿神经管缺陷，因此对未接受中孕期血清学筛查而直接进行无创产前基因检测的孕妇，应在孕15-20+6周进行胎儿神经管缺陷风险评估。 最佳适用人群： 影像学检查(NT、鼻梁高度)异常的孕妇; 孕早 / 中期血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇(即：1/1000≤唐氏综合征风险值 <1/270，1/1000≤18- 三体综合征风险值 <1/350); 有介入性产前诊断禁忌证者， 如 RH 血型阴性， HBV、 HIV 等病毒携带者， 胎盘前置 / 低置，羊水过多 / 过少，流产史，先兆流产或珍贵儿等; 就诊时，患者为孕 20 +6 周以上，错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征风险的孕妇; 有以下情形人群，请充分知情后选择诺儿康TM无创产前基因检测： 产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇; 孕周 <12 周的孕妇; 高体重(体重 >100 千克)孕妇; 通过体外受精 - 胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇; 双胎妊娠的孕妇; 合并恶性肿瘤的孕妇; 不建议以下人群选择诺儿康TM无创产前基因检测： 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇; 孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的; 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的; 各种基因病的高风险人群。