基因检测新进展：地中海贫血基因检测

背景介绍 地中海贫血——世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传病之一，简称地贫。根据血红蛋白缺陷的位置不同分为α地贫(甲型)和β地贫(乙型) 。根据病情的轻重，地贫可分重型、中间型、轻型、静止型 4 个等级。 地贫是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白异常，引起的溶血性贫血，与日常生活中最常见的营养性缺铁性贫血有很大不同，用药物无法治愈。 重型地贫是是一种非常严重的疾病，重型α地贫患儿全身水肿、肝脾肿大，腹部积水，在胎儿时期或是出生不久后死亡，同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出血;重型β地贫出生时无症状，到3-6个月时逐渐出现严重贫血，面色苍白，腹部逐渐隆起等症状。 地贫携带者(轻型和静止型)并不表现出明显症状，与常人基因无异，因而不易察觉，如果夫妇双方都是携带者，那么他们的孩子有可能是罹患重型地贫 检测范围： 同时检测中国人常见的3种α-地贫缺失型、3种α-地贫突变型、16种β-地贫突变型： 对新生儿进行地贫筛查和诊断，可以准确获知是否咪地贫患儿，早期发现，早期治疗。 适用人群： 地贫高发区人群，特别是婚前，孕前、孕期人群，婴幼儿; 有临床典型体征和症状的疑似患者; 有地贫家族遗传史的人群; 地贫筛查有异常的人群。