基因检测新进展：结直肠癌个体化用药指导基因检测

近年来，随着人民生活水平的不断提高，饮食习惯和饮食结构的改变以及人口的老龄化，我国结直肠癌 (ColorectalCancer, CRC) 的发病率和死亡率均保持上升趋势，其中，结肠癌发病率的上升尤为显著，大多数患者发现时已属中晚期。2011 年 , 结直肠癌的发病率和病死率分别为 23.03/10万和 11.11/10 万。中国国家卫生计生委制定的“结直肠癌诊疗规范 (2015年版 )明确指出，在进行结直肠癌病理学评估时应检测BRAF、KRAS、NRAS 基因状态。 结直肠癌的发生发展是多基因、多分子、多通路间错综复杂、相互作用的结果。因此，通过 NGS 多基因并行检测指导患者分子靶向治疗，成为实现结直肠癌个体化治疗的最关键因素。  产品介绍 结直肠癌个体化用药指导基因检测，基于高通量测序(NGS)技术，一次性针对多个与结直肠癌靶向药物相关基因进行同时检测，可检测的基因变异类型包括：点突变、插入突变、缺失突变、基因融合，同时检测 >1,800 Cosmic 数据库中的肿瘤相关突变位点。 基于临床证据，对患者的基因检测结果进行临床解读，精确注释基因变异信息与结直肠癌靶向药物的相关性，一次检测，为患者推荐适合的靶向治疗方案。 检测周期 自实验室样本检测合格起，10 个工作日内出具报告。 临床案例 ●患者信息：结肠腺癌，性别男，年龄 55 岁。 ●治疗情况：患者术后 FOLFOX4 化疗 6 个月，出现腹膜转移。9 个疗程的伊立替康 - 贝伐单抗治疗，疗效不佳。随后进行　　多线治疗，病情出现多处恶化(腹膜、肝、肺转移)，并伴随严重的副作用 ●基因检测结果：EGFR 扩增阳性 , BRAF V600E 阳性 ●后续治疗：根据患者自身基因突变类型，进行维罗非尼-帕尼单抗联合靶向治疗。四周后，患者病情显著缓解。3 个月后，CT 扫描结果发现，转移灶显著消退，肿瘤标志物水平显著降低。持续治疗 7 个月后，转移灶进一步消退，病情稳定，且患者耐受性良好。 适用人群 ● 结直肠癌初诊患者，可根据检测结果制定个体化靶向治疗方案 ● 治疗效果不佳患者，可根据检测结果调整、完善治疗方案 ● 耐药或复发转移患者，可根据检测结果制定新的治疗方案