基因检测新进展：植入前胚胎遗传学筛查(PGS)

项目背景 随着人们生活方式的不断改变，生活环境的日益恶化，生育问题逐渐凸显。自然妊娠的胚胎约15-20%发生自然流产，2-8%的夫妇经历反复流产，中、晚孕期各类畸形占1.7%左右，我国的出生缺陷率高达5.6%，而全球范围内有15-20%的育龄夫妇难以怀孕。并且体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的早期流产率约为25%-30%。这些问题多与染色体异常相关。 植入前胚胎遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening，PGS)是指在胚胎移植之前，对早期胚胎23对染色体的数目和结构异常进行检测，挑选染色体正常的胚胎植入子宫。PGS可以有效提高IVF-ET治疗的临床妊娠率和活产率，降低早期流产的风险，降低患有染色体相关疾病缺陷患儿的出生率。 本检测运用高通量测序(NGS)技术对胚胎细胞进行操作，筛查胚胎23对染色体非整倍性和染色体4Mb以上片段的微缺失和微重复，进而指导胚胎移植，提高IVF-ET妊娠成功率，最终孕育健康婴儿。 检测意义 染色体异常可以发生于任何一条染色体，因此有必要对胚胎的所有染色体进行全染色体筛查，即PGS检测。 该检测可以有效提高IVF-ET治疗的临床妊娠率和活产率，降低早期流产的风险，降低患有染色体相关疾病缺陷患儿的出生率。同时，通过PGS检测进行选择性单胚胎移植，从而可以减少多胎妊娠造成的风险。 检测局限性 本检测不适宜对近着丝粒、端粒的染色体异常、异染色质区域变异、多倍体、单亲二倍体、小于4Mb的染色体微缺失微重复以及低比例嵌合体进行检测。 本检测不适宜对染色体平衡易位、倒位、环状的检测，无法区分正常与携带者样本。 本检测不适宜对单基因病、多基因病以及线粒体病进行检测。 技术方法及报告周期 技术方法：高通量测序技术 报告周期：接收到样本后10个工作日 检测优势 覆盖度广， 一次性检测胚胎细胞全部23对染色体的非整倍体和微缺失微重复; 分辨率高，能够检测出大于4Mb的染色体微缺失/微重复; 准确性高，检测准确率达到99%以上; 检测快速，采样后十个工作日出具检测报告。 适用人群 高育龄妇女>(36周岁);反复胚胎种植失败的夫妇(≥3次);复发性流产的且具有正常核型夫妇(≥3次);医生诊断为需要进行胚胎植入前遗传学筛查的其他人群。