基因检测新进展:微卫星不稳定性(MSI)检测

背景介绍 微卫星序列(MS) 一般是指核心序列为1~ 6 个碱基的短串联重复序列,这些重复序列分布在整个人类基因组中,在个体之间可能存在重复次数的差异,即具有位点多态性。微卫星标记可用于检测微卫星不稳定性(MSI)。MSI 被定义为,DNA 复制过程中碱基插入或缺失突变以及DNA 错配修复系统(MMR)纠错失败引起的微卫星序列长度改变。MSI 是DNA 修复缺陷型肿瘤细胞的特征之一,90% 的遗传性非息肉病性大肠癌和约12% 的散发性结直肠癌具有从MSI 特征。大量研究表明, MSI 是由错配修复基因缺陷(dMMR)引起的,与肿瘤的发生密切相关。临床上已将MSI 作为结直肠癌预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物,并应用于协助Lynch 综合征筛査。 产品优势 全面:包含NCI 建议的所有单核苷酸位点,并增加可用以识别潜在样品混杂或污染的检测标的,降低错误风险; 专业:博奥晶典品质认证,提供标准的检测服务; 直观:检测报告简洁易读,检测结果明确; 检测内容 采用多重荧光PCR 技术,对同一个体的正常组织和肿瘤组织样本DNA 进行人类细胞微卫星不稳定性状态检测,利用专业软件对单次扩増的6 个单核苷酸重复位点进行结果分析。 检测周期 自实验室样本检测合格起,5 个工作日内出具报告 适应人群 Ⅱ期结直肠癌患者 70 岁以下结直肠癌患者 有家族病史的结直肠癌患者 其他欲采用免疫治疗的实体瘤患者 其他有健康需求的肿瘤患者
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