基因检测新进展：遗传性肿瘤基因检测（18种）

产品介绍 遗传性肿瘤是指人体因特定基因生殖系突变导致罹患肿瘤，这些突变会随生殖细胞遗传，极大增加后代罹患相应肿瘤的风险。例如，BRCA1 基因突变会将女性乳腺癌患病几率从12% 提高到65%，MLH1 基因突变会将结直肠癌患病几率从13% 提高到80%。基因检测可以发现遗传性肿瘤相关基因突变，为受检者制定相应的健康管理方案，实现早发现、早诊断、早干预，降低肿瘤发病率和死亡率。博奥晶典开发出一款基于新一代半导体测序平台的遗传性肿瘤基因检测试剂盒。该试剂盒能一次性检测18 种遗传性肿瘤相关的64 个基因的全编码区及剪切位点区域的基因突变，并利用全自动的生物信息分析软件和数据厍进行解读和风险评估。 产品优势 全面： 一次性检测18 种遗传性肿瘤，64 个相关基因 覆盖全编码区及剪切位点区域 样本要求 检测周期 自实验室样本检测合格起，20 个工作日内出具报告。 肿瘤患者，尤其是肿瘤确诊年龄异常年轻，或者肿瘤发生在成对器官的双侧( 如肾脏双侧、乳腺双侧) 的患者; 有肿瘤家族史的人群，尤其是多个近亲患有相同类型的肿瘤( 例如，母亲、女儿、姐妹均患乳腺癌) 的人群; 存在与遗传性肿瘤综合征相关的出生缺陷，如某些良性皮肤异常或骨骼畸形的患者。