基因检测新进展：血浆miRNA标志物检测

microRNA(简写为miRNA)是一类长度约为22个核苷酸的真核生物内源性小分子单链RNA，在生物进化过程中相对保守，不编码蛋白质，对mRNA的表达起着重要的调控作用。 近年来，肿瘤基因表达谱的研究显示了miRNA与肿瘤的相关性，正常细胞和癌细胞中miRNA的表达不同，而且几乎所有的肿瘤都存在miRNA的表达异常。miRNA与肿瘤的形成过程密切相关，功能类似于癌基因或抑癌基因。而引起miRNA异常表达的机制包括编码miRNA的基因突变、缺失、转录后miRNA与肿瘤发生调控失衡、启动子区域甲基化和蛋白修饰、甲基化结合蛋白异常等。目前已经识别和鉴定的人类miRNA大多定位于与肿瘤发生相关的染色体区域和脆性位点，如杂合性缺失区、缺失区、扩增区、断裂点区、靠近癌基因或抑癌基因的部位。 研究证实血清/血浆miRNA在肿瘤发生早期即发生明显的异常表达，可用于肿瘤超早期诊断。多个生物标志物miRNA的组合模式，采用体外诊断多变量指标分析(In Vitro Diagnostic Multivariate Index Assay, IVDMIA)可促进肿瘤的诊断效果。