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脊髓性肌萎缩症(SMA)的原因和症状

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的，逐渐致死的神经肌肉疾病，每10,000名婴儿中约有一名患此病，这是儿童死亡的主要原因。SMA是由存活运动神

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诺西那生钠注射液Nusinersen被批准用于治疗所有年龄段患者的所有类型和阶段的5q脊髓性肌萎缩症。尽管临床试验表明用这种药物治疗的婴儿和儿童

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据悉，关于观察性纵向队列研究，研究人员收集了118名1型脊髓性肌萎缩症和不同肺部需求儿童的呼吸数据，并在基线，首次接受鼻咽部治疗后6个月和

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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病，由生存运动神经元(SMN)1基因的纯合缺失引起。诺西那生钠注射液Nusinersen是一种反义寡核苷酸

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脊髓性肌萎缩症(SMA; OMIM#253300)是由SMN1的双等位基因缺失导致的脊髓运动神经元变性引起的，SMN1编码存活运动神经元(SMN)蛋白。 MN蛋白

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根据发病年龄，严重程度和症状进展，儿童脊髓性肌萎缩症可分为三种类型。这三种类型都是由SMN1基因的缺陷引起的。 1、I型脊髓性肌萎缩症(也