甲磺酸洛美他派对于心血管疾病治疗效果如何？

  纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种罕见且严重的遗传性疾病，其特征是严重的高胆固醇血症和非常早的动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。 研究表明，在> 90%的情况下，它是通过突变的两个等位基因引起LDLR基因在其他基因等，和较不频繁地APOB，PCSK9，和LDLRAP1。估计流行从一个在16万〜100万在一般群体而变化。发病率较高且已在某些人群与原生遗传效应被观察到。 在临床上，它的特点是血浆总胆固醇和低密度脂蛋白(LDL-C)的水平极高，通常总胆固醇> 500 mg / dL，皮肤黄瘤，主动脉瓣动脉粥样硬化和主动脉根上瓣膜区域，和儿童时期以来的动脉粥样硬化性冠状动脉疾病。 所述病症的严重程度主要取决于残留活性LDLR。有一些无效突变的患者不表达LDLR活性(<2%)，被认为是受体阴性的，而另一些表达某些活性(2%–25%)的患者被认为是受体缺陷的。与LDLR缺陷的患者相比，具有无效突变的患者通常具有较高的LDL-C水平，对常规的降脂治疗(LLT)无反应，并且预后较差。然而，在世界范围内的不同纯合子队列中，已经描述了HoFH表型的高度变异性，特别是与诊断年龄和LDL-C水平有关。一般而言，如果这些患者不治疗，预期寿命为<30岁。 甲磺酸洛美他派Lomitapide是MTP的抑制剂，MTP是一种位于肝细胞和肠上皮细胞内质网中的酶，该酶负责肝脏中极低密度脂蛋白的合成以及肠道中乳糜微粒的合成。 甲磺酸洛美他派Lomitapide已获得美国食品和药物管理局，欧洲药品管理局以及其他监管机构的批准，可用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症的成年患者的高胆固醇血症。临床试验表明，在接受或不接受低密度脂蛋白单采的他汀类药物治疗的纯合子型家族性高胆固醇血症患者中，洛米肽可降低低密度脂蛋白胆固醇水平约40%，具有可接受的安全性和耐受性。 最常见的不良反应是胃肠道症状，经长期治疗其频率降低，肝脂肪增加保持稳定。 更多甲磺酸洛美他派相关资讯：甲磺酸洛美他派被批准的适应症有哪些？