脊髓肌肉萎缩的第一个药物—诺西那生钠(Spinraza)

据医生China的了解SPINRAZA是美国第一个也是唯一获得批准用于治疗SMA的治疗方法，是为解决罕见疾病紧急医学需要的新治疗，是一个针对生存运动神经元-2(SMN2)反义寡核苷酸适用为在儿童和成年患者中脊髓肌肉萎缩(SMA) 的治疗。SMA是婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因，具有进行性的衰弱性肌无力。FDA的药品评价和研究中心中神经学产品部主任Billy Dunn，M.D.说：“长期以来需要对婴儿中死亡最常见原因脊髓性肌肉萎缩的治疗，和可以影响人们在任何生活阶段的疾病，” “如同我们对承办单位建议比计划更早分析研究结果的建议所示，FDA是致力于协助发展和批准对罕见病安全和有效药物和努力工作快速审评这个应用;我们无比高兴对这个致人衰弱疾病的首次批准。”快速通道指定和优先审评。孤儿药物指定和罕见的儿科疾病优先审查凭证。 近日，美国食品和药物管理局FDA批准SPINRAZA(nusinersen)在优先审查下治疗儿童和成人患者的脊髓性肌萎缩(SMA)。目前，诺西那生钠注射液已经被证明可以增加SMA患者中完整长度SMN蛋白的数量。作为全球唯一一个获批治疗SMA的药物，诺西那生钠注射液已在全球40多个国家和地区的6600余位SMA患者进行过治疗，治疗时间最长达6年。在临床的实验中，诺西那生钠注射液最常见的不良反应是呼吸道感染和便秘，常见严重不良反应是肺不张。在已上市国家中曾因定价高昂备受争议，将来若要使中国患者可及，或也需依赖其他强大支付方。 推荐剂量是每次给药12mg(5mL)，用4个负荷剂量初始SPINRAZA治疗;首次三个负荷剂量不应在14-天间隔时被给予;第4次负荷剂量应在第3次剂量后30天给予;其后应每4个月给予1次维持剂量。 2019年4月，诺西那生钠注射液在中国正式上市，获批治疗SMA。SMA治疗药物在中国上市，相关患者或可告别“无药可医”局面。该药物研发历时十余年，有中国科学家参与研发过程，但是中国药企多缺席孤儿药市场。 相关阅读推荐：《诺西那生钠是什么？》