诺西那生钠注射液(Spinraza)中国获批，成首个脊髓性肌萎缩症（SMA）药物

据小编了解到2019年2月28日,美国生物技术巨头百健(Biogen)近日宣布，中国国家药品监督管理局(NMPA)已批准Spinraza(nusinersen)用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1(运动神经元生存蛋白1)基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。 SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，该病是一种相对常见的“罕见病”，在新生儿中的患病率为1：6000-1:10000。据相关报道，目前中国SMA患者人数大约3-5万人。 Spinraza是一种反义寡核苷酸(ASO)，通过鞘内注射(intrathecal injection)给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液(CSF)中。Spinraza旨在改变SMN2前信使RNA(pre-mRNA)的剪接，以增加全功能性SMN蛋白的生产，在SMA患者中，SMN蛋白水平不足导致脊髓运动神经元功能退化。在临床研究中，Spinraza治疗显著提高了SMA患者的运动机能。 Spinraza的获批，是基于目前在SMA中可用的最大规模的临床数据集，包括300多例婴幼儿期发病型SMA(infantile-onset SMA，最有可能发展为1型SMA)患者和晚发型SMA(later-onset SMA，最有可能发展为2型或3型SMA)患者。一项全球性研究NURTURE证实了Spinraza在症状前患者中前所未有的疗效。该研究包括第一次给药时年龄低至6周大的婴儿，这些婴儿经基因检测诊断为SMA，在第一次给药时没有出现任何症状。营养数据显示，对症状前婴儿的及早治疗可使运动功能和里程碑获得累进增益，并与正常发育更为一致。 相关阅读推荐：《诺西那生钠(Spinraza)在欧洲已经获批上市》