基因检测新进展：新生儿遗传代谢病串联质谱筛查

基本介绍 新生儿遗传代谢病检测采用高压液相串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。 检测优势 准确可靠：LDT实验室配备先进的遗传代谢病检测仪和认证试剂，保证规范操作流程和全程质量控制; 快速高效：一次性检测48种遗传代谢病，可扩大常规遗传代谢病2-5种，收到合格样本后5个工作日出报告; 通量高：可进行多样本自动检测和结果分析，减少人员操作误差; 专业服务：可对阳性样本进行基因检测，并可对遗传代谢病高风险人群进行确诊，提供专业治疗咨询和遗传咨询 适应人群