庞贝氏症如何检测？

皮肤活检是一个测试中，医生可以用它来帮助诊断庞贝氏症，一种罕见的遗传疾病，特征是称为糖原在肌肉和其他组织的复杂的糖分子的堆积，这种积聚可能会干扰功能并导致疾病症状。 什么是皮肤活检? 皮肤活检是一种医疗程序，医生可以去除其中的一小块皮肤进行测试。可以使用三种主要方法来获得这种类型的样品：剃刮，打孔或切除。 在剃刮活检中，医生使用类似于剃刀的工具去除或“剃刮”皮肤上几层的小样本。他或她使用诸如厚注射器之类的小型装置收集穿孔打孔活检，以去除一小块皮肤(直径通常为1至2毫米)。 在切除活检中，医生使用小手术刀去除一小块皮肤。这本质上是小手术。 皮肤活检如何诊断庞贝? GAA 基因突变会导致庞贝病。由于突变，细胞不能分解糖原。糖原随着时间的流逝而积累，引起疾病症状。 医生可以使用从活检组织中收集的皮肤样本，通过从样本中分离出称为成纤维细胞的结缔组织细胞，来诊断庞贝病。临床医生可以在实验室中培养这些细胞，并测量GAA基因编码的酸性α-葡萄糖苷酶的活性。这种类型的测试被认为是庞贝病诊断的金标准。 临床医生还可以使用活检样本进行基因检测。 我如何准备皮肤活检? 如果您的医生确定您或您的孩子需要进行皮肤活检，则通常需要准备几个步骤。您应该告诉医生任何出血性疾病或皮肤感染的病史，以及正在服用的任何抑制免疫系统的药物，因为您的医生在手术过程中可能需要采取其他预防措施，您的医生将在要进行活检的皮肤区域使用麻醉剂(局部局部麻醉剂)。 有什么风险? 尽管每种医疗程序都有风险，但皮肤活检通常被认为是低风险的。但是，请事先与您的医生讨论任何潜在的并发症。与任何皮肤损伤一样，存在感染和出血的风险。根据活检的类型，在活检部位会出现一些疤痕。 更多罕见病相关资讯：诺西那生钠是什么？ 热门药品相关推荐：维纳托克、帕纳替尼、伊布替尼