孤儿药尼替西农囊的效果怎么样？

尼替西农囊Orfadin可与饮食中限制摄入酪氨酸和苯丙氨酸一起用于治疗1型先天性酪氨酸血症(HT-1)的成人，儿童和青少年。制造商瑞典孤儿生物玻璃(SOBI)现在已获得每日一次给药的批准。 对于5岁以下的HT-1患者(相当于20公斤体重)，减少剂量的频率已获批准，在稳定剂量尼替西农囊至少四周后，他们的血清和尿中的琥珀酰丙酮浓度无法检测到。根据该决定，FDA遵循了欧盟委员会，该委员会已于今年初允许一次性剂量选择。 FDA的批准是基于一项针对18名受HT-1感染并每天接受Orfadin治疗一次或两次，持续4周的受试者的临床研究。该研究表明尼替西农囊的血药水平相当，证实了两种给药方案的安全性和有效性 在欧洲，市场上有各种强度的胶囊以及悬浮液。每日剂量应为每公斤体重1-2毫克。该药可以与特殊饮食一起服用。 HT-1是一种先天性代谢疾病，其特征在于氨基酸酪氨酸的破坏受损。有毒代谢物在体内形成并积累。后果可能是肝，肾或神经系统并发症。这种罕见疾病在全球约有1000人。 尼替西农囊可阻止氨基酸酪氨酸的自然分解。该药物竞争性抑制4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶。这种抑制作用很早就通过酶促开始，因此不会发生肝毒性和肾毒性代谢物的形成和积累。没有形成有毒中间产物乙酰乙酸马来酯和富马酸乙酰乙酸酯。 另外，HT-1患者将这两种物质转化为毒性代谢产物琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸。在治疗过程中，受影响的患者必须坚持特殊饮食，以防止疾病进展并摆脱症状。 更多疾病相关资讯：早期糖尿病都会有什么症状 热门药品相关推荐：卡博替尼、克唑替尼、阿法替尼