I型粘多糖贮积病可以用拉罗尼酶吗？

I型粘多糖贮积病(MPS I)是一种常染色体隐性 溶酶体贮积病，约有1：100 000活产，1MPS I的特征是溶酶体酶 α-L-艾杜糖醛酸酶的缺乏。 这种缺陷导致人体皮肤细胞中的糖胺聚糖(GAGs)皮肤素和硫酸乙酰肝素积聚，从而导致了以矮小身材，异常相，肝肿大，认知障碍，关节挛缩，骨骼异常为特征的多系统表型。，心脏病，呼吸系统疾病，角膜混浊，视力障碍和颈椎病。疾病的严重程度和进展速度是可变的。最严重的是MPS I(Hurler综合征)，其婴儿期因心肺衰竭和神经系统疾病而死亡。2例衰减MPS I(胡尔勒-沙伊和沙伊综合症)可以存活到成年，一般无认知障碍但显著的发病率。 MPS I的治疗选择包括：用Laronidase(Aldurazyme; Sanofi Genzyme，波士顿，马萨诸塞州和BioMarin Pharmaceutical，加利福尼亚州Novato )进行酶替代疗法(ERT)，造血干细胞移植(被认为对2岁以下的Hurler综合征患者最有益)年龄，发展商> 70)，以及基于症状的姑息治疗。 解读Laronidase的结果报告由于疾病的稀有性，临床异质性和长期结果研究的而变得复杂。通过报告35例长达10年的MPS I减毒(Hurler-Scheie和Scheie综合征)患者的多种疾病表现的临床结局，增加了MPS I中过氧化物酶治疗的集体经验。 更多药品相关资讯：什么是黏多糖贮积症I型？拉罗尼酶治疗效果如何？ 热门药品相关推荐：艾乐替尼、易瑞沙/吉非替尼、达拉非尼