什么是低磷酸盐血症？如何治？

  低磷酸盐血症HPP是一种遗传性，慢性，进行性且可能威胁生命的超罕见代谢疾病，可影响各个年龄段的人。 HPP的特征是骨骼矿化不良，可导致骨骼无力和畸形，骨折和其他骨骼异常，以及全身性并发症，例如严重的肌肉无力，肌肉，骨骼和关节痛，围产期/婴儿期HPP发作，和呼吸衰竭导致婴儿过早死亡。传统上，HPP按疾病症状发作时的患者年龄分类，围产期，婴儿期和青少年期HPP定义为18岁之前的第一种症状的发作。 HPP在生命的任何阶段都会给患者带来灾难性的后果。在自然史研究中，在生命的头6个月内首次出现HPP症状的婴儿死亡率较高，在5岁时的总死亡率为73%。在这些患者中，死亡率主要是由于呼吸衰竭。在幸存的患者和患有HPP的少年患者中，长期的临床后遗症包括复发性和不愈合的骨折，严重的肌肉无力，使人衰弱的疼痛以及对非手术辅助设备如轮椅，轮式助行器和手杖。 HPP是由编码称为组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的酶的基因突变引起的。该酶在骨骼的正确矿化中起关键作用。 Strensiq®(阿法磷酸酶)是一种高度创新的骨靶向酶替代疗法，通过替代缺失的TNSALP酶来治疗HPP的根本原因。在对18岁之前首次出现症状的HPP患者的临床研究中，Strensiq治疗改善了婴儿的总体存活率，增加了骨矿化并改善了身高，体重和活动能力。 Strensiq已在澳大利亚，加拿大，欧盟，以色列，日本，韩国和瑞士以及美国获得批准。 更多药品相关资讯：患有低磷血症的儿童可受益于阿尔法糖酶 热门药品相关推荐：艾乐替尼、易瑞沙/吉非替尼、达拉非尼