一种用于遗传性ATTR淀粉样变性伴多发性神经病——帕提西兰

　　遗传性ATTR淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN)，也称为家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP)，是一种遗传性进行性疾病，可引起感觉，运动和自主神经功能障碍，导致严重的残疾和死亡。

Patisiran是一种针对野生型和突变TTR的系统性研究性小干扰RNA(siRNA)。近期完成的patisiran在hATTR-PN患者中进行的多中心，多剂量2期临床试验(N = 29)显示，每3周以0.3 mg / kg的剂量联合应用帕西替尼治疗后，血清TTR的持续平均击倒> 80%安全性总体良好。

第2期开放标签(OLE)研究评估了patisiran对血清TTR水平，对神经病损害评分和QOL的影响的安全性。入选了27例hATTR-PN患者。中位年龄64岁(范围：29-77岁)。在整个随访的23个月中，Patisiran的耐受性良好。

五名患者经历了SAE(无关)，包括一次停药和随后的死亡(胃食管癌)。潮红(25.9%)和输液相关反应(18.5%)为轻度AE，并没有导致任何停产。

大约80%的平均血清TTR持续降低，两次给药之间的平均最低点达到93%。在这20名可评估的患者中，神经病变损害评分稳定，mNIS + 7和NIS的平均变化分别为1.7和4.2点。与之前的hATTR-PN研究在18个月时mNIS + 7 / NIS增加17-26点相比，这是有利的。

观察到生活质量(QOL)措施的稳定和大腿远端汗腺神经纤维密度的显着改善。长期(> 18个月)的patisiran给药通常耐受良好，导致血清TTR持续降低，支持TTR击倒可能会阻止神经病变进程的假说。

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