你听过hATTR淀粉样变性病吗？

　　遗传性甲状腺素转运蛋白介导的淀粉样变性病(hATTR淀粉样变性病)是一种遗传性，快速进行性，威胁生命的疾病。它是由转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的，该突变导致TTR蛋白折叠错误，这些蛋白以淀粉样沉积的形式聚集在多个组织中，从而导致具有广泛临床表现的多系统疾病。

症状包括感觉，运动，自主和心脏功能障碍，可导致明显的发病率，残疾和死亡率。诊断后中位生存期为4.7年，患有心肌病的患者的生存期缩短了(3.4年)。

历史上已经根据主要表型描述了该疾病，通常是多发性神经病变(也称为家族性淀粉样变性多发性神经病)或心肌病(也称为家族性淀粉样变性性心肌病)。然而，很明显，大多数患者同时表现出多发性神经病和心肌病的体征和症状。

　　1952年，Corino de Andrade首次描述了与hATTR淀粉样变性有关的多发性神经病体征，他注意到这种疾病的快速进展[。随后的研究证实，患有多发性神经病的hATTR淀粉样变性患者报告了一系列感觉和运动障碍，其中最常见的包括神经性疼痛，感觉改变(即疼痛感降低)，麻木和刺痛，以及肌肉无力和平衡受损，导致行走困难。病理过程通常在疾病过程的早期涉及小纤维损伤，通常随后对周围运动神经和感觉神经造成损伤，从而导致感觉运动性多神经病。自主神经功能障碍也很常见，包括恶心和呕吐，肠胃蠕动改变，体位性低血压，膀胱功能障碍和勃起功能障碍。这种损害范围需要采取综合措施来捕获这些不同的特征。

　　残疾程度一直是hATTR淀粉样变性病中神经性负担的长期量度，通常由家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP)分期系统和/或多发性神经病残疾(PND)评分系统捕获。FAP分期是在1980年在葡萄牙的一个流行地区开发的，包括三个阶段：FAP阶段1由无助行走定义，在该阶段中，患者通常会出现脚和腿的轻度双侧神经病; 第2阶段的定义是需要拐杖或拐杖行走的患者需要协助，并且全身都会出现神经病；而第3阶段的定义是患者坐轮椅或卧床不起，伴有严重的神经病。

PND评分涉及疾病阶段的更大分离：I得分表示感觉障碍，但步行能力得到保持;II表示无助行走但有困难;IIIa表示行走需要一根拐杖或拐杖;IIIb表示需要两根拐杖或拐杖才能走路;IV表示患者坐轮椅或卧床。

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