威罗菲尼或治疗原发性 CNS 组织细胞肉瘤临床数据

组织细胞肉瘤是一种恶性组织细胞疾病。累及中枢神经系统(CNS)的组织细胞肉瘤称为原发性CNS-hs(pcns-hs)。报告1例pcns-hs。记录pcns-hs的临床、生物学、病理及影像学特征。文章提供了四级证据。

病例： 一位40岁男性，表现为记忆力减退、阵发性左肢体感觉异常和颈部疼痛。MRI显示右侧颞叶实性占位性病变，立体定向活检。根据WHO分类(图1a-f)，病理检查显示HS。 肿瘤细胞的特异性表现为：(1)CD68和CD4弥漫性阳性;(2)CD163和S100局灶性阳性;(3)胶质纤维酸性蛋白、Olig2、PLAP、CD30、CD45、CD20、CD79a、CD3、HMB45和黑色素阴性。 患者行脊髓CT、18FDG-PET及MRI检查，结果正常，对镇痛药反应良好。两周之后，患者出现意识障碍，MRI显示急性非阻塞性脑积水。结果表明：蛋白质增加(1.76gL)，葡萄糖减少(0.7mm)，白细胞31ml，红细胞5ml，无微生物。 脑脊液分流有助于改善临床症状;脑脊液病理分析显示存在肿瘤细胞(图1g)。DNA测序显示存在一个异质性brafv600e突变(1799t>a)。此外，肿瘤样本的免疫染色显示突变蛋白的表达(图1H)。 患者签署知情同意书之后，给予维洛非尼960mg·2次天，除乏力、呕吐、味觉障碍之外，无其他不良反应发生。治疗1个月之后，临床、生物学及影像学症状均有明显改善。脑脊液分析也显示有明显改善：白细胞4ml，蛋白质1.05gl，葡萄糖1.4mm，无肿瘤细胞，改善持续3个月。 经过4个月的vilofinib治疗之后，患者因临床症状恶化而住院。腰椎穿刺检查发现脑脊液肿瘤复发。由于神经症状迅速恶化，患者接受了支持治疗，最终在开始治疗6个月之后死亡。 (1a)肿瘤坏死;(1b)大部分肿瘤胞浆嗜酸性;(1c)表达CD68;(1D)表达S100;(1E)表达Ki67;(1F)局部CD163阳性;(1g)脑脊液之中检测到肿瘤细胞;(1H)立体定向活检肿瘤组织呈BRAF V600E阳性染色。 讨论：pcns-hs是一种少见的肿瘤，预后差。在患者之中发现BRAF P.V600E突变。因此，BRAF P.V600E染色有助于HS的诊断。核磁共振波谱(NMR)和灌注成像(PWI)显示肿瘤血管生成和细胞增殖增加。手术和放疗对局灶性疾病有重要意义，但对播散性pcns-hs则无意义。治疗1个月之后，整体症状明显改善。虽然长期随访显示，这种临床效果是有限的。 然而，本病例仍提示BRAF序列可能是pcns-hs诊断的一部分，而verofinib可能是pcns-hs的一种治疗方法。在多学科专家讨论之后，确定使用维罗非尼治疗具有这种独特BRAF突变的pcns-hs患者。今后需要更多的案例来提供支持。 相关阅读推荐：《间歇性给予威罗菲尼片治疗黑素瘤可推迟耐药性的产生》