小儿肿瘤比成人肿瘤携带更高的NTRK突变负担
根据费城儿童医院一组研究人员的研究，发现小儿肿瘤中的NRTK融合发生率比成人肿瘤高。发表在《精密肿瘤学杂志》上的数据也证明了NTRK融合伙伴的范围更广，肿瘤范围也比以前报道的更广泛。
研究人员写道：“随着最近（美国）食品和药物管理局批准了拉罗替尼和恩曲替尼用于治疗成人和儿童NTRK阳性，不可切除的实体瘤，这些融合物的鉴定直接影响到患者的护理。”
该团队使用定制设计的DNA和RNA下一代测序小组研究了来自1217例患者的1347例连续的儿科肿瘤，这些患者接受了肿瘤基因组分析。NTRK阳性患者的年龄为0.1至17岁。
在所有肿瘤的2.22％和实体瘤的3.08％中发现了NTRK融合。在发现的27个NTRK融合物中，有5个在发现时是新颖的。
NTRK2融合蛋白仅在中枢神经系统肿瘤中发现，NTRK1融合蛋白在甲状腺乳头状癌（PTC）中高度富集，并且在所有肿瘤类别中均鉴定出NTRK3融合蛋白。的ETV6-NTRK3融合在10名患者的各种不同类型的肿瘤中发现。在罕见的肿瘤类型（包括神经节胶质瘤和PTC）中观察到了几种新型NTRK融合蛋白。
研究人员认为，鉴定NTRK融合蛋白可以进行更精确的诊断，并且在几乎所有情况下，检测到NTRK融合蛋白都可以进行形态学诊断。在5例病例中，最终的肿瘤诊断主要基于融合的发现。
在1名患者中，根据发现了特定的NTRK融合蛋白，改变了诊断。一名婴儿纤维肉瘤患者接受了拉罗替尼治疗并获得了完全的病理缓解。
Zhao等总结说，从“迄今为止最大的未选择的小儿肿瘤队列”中进行的分析得出的结果表明，“在所有小儿肿瘤中筛查NTRK融合蛋白的临床实用性”。
该团队使用定制设计的DNA和RNA下一代测序小组研究了来自1217例患者的1347例连续的儿科肿瘤，这些患者接受了肿瘤基因组分析。NTRK阳性患者的年龄为0.1至17岁。
在所有肿瘤的2.22％和实体瘤的3.08％中发现了NTRK融合。在发现的27个NTRK融合物中，有5个在发现时是新颖的。
NTRK2融合蛋白仅在中枢神经系统肿瘤中发现，NTRK1融合蛋白在甲状腺乳头状癌（PTC）中高度富集，并且在所有肿瘤类别中均鉴定出NTRK3融合蛋白。的ETV6-NTRK3融合在10名患者的各种不同类型的肿瘤中发现。在罕见的肿瘤类型（包括神经节胶质瘤和PTC）中观察到了几种新型NTRK融合蛋白。
研究人员认为，鉴定NTRK融合蛋白可以进行更精确的诊断，并且在几乎所有情况下，检测到NTRK融合蛋白都可以进行形态学诊断。在5例病例中，最终的肿瘤诊断主要基于融合的发现。
在1名患者中，根据发现了特定的NTRK融合蛋白，改变了诊断。一名婴儿纤维肉瘤患者接受了拉罗替尼治疗并获得了完全的病理缓解。
Zhao等总结说，从“迄今为止最大的未选择的小儿肿瘤队列”中进行的分析得出的结果表明，“在所有小儿肿瘤中筛查NTRK融合蛋白的临床实用性”。
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