脊髓性肌萎缩的类型和症状是什么?

根据发病年龄，严重程度和症状进展，儿童脊髓性肌萎缩症可分为三种类型。这三种类型都是由SMN1基因的缺陷引起的。 1、I型脊髓性肌萎缩症(也称为Werdnig-Hoffmann病或婴儿发作型脊髓性肌萎缩症)在孩子6个月大时就很明显。症状可能包括肌张力低下(肌肉张力严重降低)，肢体活动减少，腱反射不足，轻瘫，震颤，吞咽和进食困难以及呼吸障碍。有些孩子还会出现脊柱侧弯(脊柱弯曲)或其他骨骼异常。患病的儿童从来没有坐过或站着，绝大多数通常在2岁之前死于呼吸衰竭。但是，随着临床上更加积极主动的发展趋势，近年来I型脊髓性肌萎缩症患者的生存率有所提高。关心。 2.II型脊髓性肌萎缩的症状(中间形式)通常在6至18个月大时开始。儿童可能会在没有支撑的情况下就坐，但无法独自站立或行走，并且可能会出现呼吸困难，包括呼吸道感染的风险增加。疾病的进展是可变的。预期寿命缩短，但有些人到了青春期或成年。 3.III型脊髓性肌萎缩症(库格堡-韦兰德病)的症状出现在2至17岁之间，包括步态异常;跑步，爬台阶或从椅子上站起来困难; 和手指的轻微震颤。下肢最常受到影响。并发症包括脊柱侧弯和关节挛缩-关节周围肌肉或腱的慢性缩短，这是由异常的肌张力和虚弱引起的，这会阻止关节自由移动。患有III型脊髓性肌萎缩症的个体可能容易出现呼吸道感染，但要谨慎行事，其寿命可以正常。 脊柱肌肉萎缩的其他形式包括： 1.先天性脊柱肌肉萎缩伴关节变态(关节持续挛缩，肢体姿势异常固定)是一种罕见的疾病。表现包括严重的挛缩，脊柱侧弯，胸部畸形，呼吸系统问题，脊柱肌肉小颌骨异常以及上眼睑下垂。 2.肯尼迪氏病(又称进行性脊髓球肌萎缩症)可能首先在15至60岁之间被发现。症状的发作多种多样，包括面部，下颌和舌头肌肉的无力和萎缩，导致咀嚼，吞咽和言语改变等问题。早期症状可能包括肌肉疼痛和疲劳。随着时间的流逝，最接近身体躯干的手臂和腿部肌肉无力，并出现肌肉萎缩和束缚。肯尼迪病患者的脚和手也会出现感觉减退。神经传导研究证实，几乎所有个体都有感觉神经病(感觉神经炎症或变性引起的疼痛)。受影响的个体可能会扩大男性乳房或发展非胰岛素依赖型糖尿病。   推荐阅读： 什么是ALS(肌萎缩性侧索硬化)? ALS是否有新的治疗选择?