脊髓性肌萎缩症会遗传吗?是如何遗传的?
脊髓性肌萎缩症(SMA)是几种遗传性疾病之一,可逐渐破坏脑干和脊髓中控制运动,说话,行走,呼吸和吞咽等必不可少的肌肉活动的下运动神经元神经细胞。下运动神经元控制手臂,腿,胸部,面部,喉咙和舌头的运动。
当下运动神经元和肌肉之间的信号中断时,肌肉逐渐变弱,可能开始消瘦并发展为无法控制的抽搐(称为束缚)。当上运动神经元(位于大脑中)和下运动神经元之间的信号中断时,肢体肌肉会僵硬(称为痉挛),运动变得缓慢而费力,并且腱反射(例如膝盖和脚踝抽搐)会变得过度活跃。随着时间的流逝,控制自愿运动的能力可能会丧失。
儿童的脊髓性肌萎缩症以常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着孩子必须从父母双方那里继承缺陷基因的一个副本。这些父母很可能没有症状(没有疾病症状)。常染色体隐性遗传疾病通常会影响同一代的多个人(兄弟姐妹或堂兄弟姐妹)。
肯尼迪氏病是一种成年的脊髓性肌萎缩症,是X连锁遗传的,这意味着母亲在其X染色体之一上携带有缺陷的基因,并将这种疾病传给儿子。雄性从母亲那里继承了X染色体,而父亲则继承了Y染色体,而雌性则从每个父母那里继承了X染色体。女儿有50%的几率从父亲那里继承母亲的错误X染色体和安全的X染色体,这将使他们成为无症状的突变携带者。
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