诺西那生钠注射液究竟是什么药？

诱导存活运动神经元(SMN)蛋白表达的诺西那生钠注射液Nusinersen，于2016年12月被美国FDA批准为Spinraza，用于治疗患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童和成人。以鞘内注射直接给药。 与未经治疗的SMA婴儿相比，来自患者(n = 3)的尸检样本的胸脊髓中含有外显子7的SMN2信使核糖核酸(mRNA)含量更高。心脏电生理学：在接受Nusinersen或假手术的121例脊髓性肌萎缩患者中，有5%的Nusinersen患者观察到QTcF值> 500 ms，并且从基线值变化> 60 ms。与假手术对照组相比，在接受nusinersen治疗的患者中，与心室复极化延迟有关的心脏不良反应的发生率没有增加。 Nusinersen是一种定向于生存运动神经元2(SMN2)的反义寡核苷酸(ASO)，用于治疗由5q染色体突变导致的SMN蛋白缺陷引起的SMA。使用体外测定和在SMA转基因动物模型中的研究，nusinersen被证明可以增加SMN2信使核糖核酸(mRNA)转录本中外显子7的包容性，并增加全长SMN蛋白的产生。 Nusinersen通过提高SMN2 pre-mRNA的剪接效率来弥补导致SMA的SMN蛋白缺陷。更具体地，在18聚体的2'-MOE硫代磷酸酯反义寡核苷酸中的nuserserersen用作改变剪接的寡核苷酸。Nusinersen被设计为与SMN2 pre-mRNA上的特定靶序列配对，以取代外显子7和8之间内含子剪接沉默位点1(ISS-1)上的异质核糖核蛋白(hnRNPs)，以实现SMN蛋白的更完整翻译来自同源基因SMN2。SMA表型与SMN2拷贝数紧密相关，进一步强化了这一概念。 SMN2用于产生SMN蛋白，但是由于hnRNPs在ISS-1上的结合而引起的差异剪接，以大大降低的速度产生。 更多诺西那生钠注射液相关资讯：一针药70万？诺西那生纳何时纳入医保