治疗苯丙酮尿症的新选择终于来了！

根据医生China专家表明，患有罕见的遗传性疾病苯丙酮尿症的患者必须吃严格的低蛋白饮食，因为否则会由于酶缺陷而在体内积聚有毒物质。使用最近上市的酶疗法Pegvaliase，饮食规定可能会有所放松。 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性遗传代谢疾病，在欧洲约有10,000人受到影响。由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因突变，该酶的活性受到严重限制或在那些受影响的人中不存在。PAH通常在辅助因子四氢生物蝶呤(BH4)的催化下将氨基酸苯丙氨酸(Phe)分解为酪氨酸(Tyr)。因此，在患有PKU的患者中，Phe会积累，并通过其他代谢途径部分分解。这就是苯酮的形成方式，可以在尿液中检测到苯酮，并以该疾病命名。 为了保持血液中的苯丙氨酸水平低，不允许PKU患者食用天然蛋白质。因此，大部分食物都是禁忌。取而代之的是，他们每天必须喝大量的特殊蛋白质混合物，其中含有Tyr且气味和味道不佳。坚持这种疗法需要大量的纪律。苯丙氨酸在高浓度下具有神经毒性作用这一事实也使粘附受到威胁(见方框)。如果患者不能坚持饮食，则会导致注意力和注意力障碍，智力障碍和癫痫发作。这反过来又减少了对治疗需求的了解-形成了恶性循环。 更多聚戊二酸酶注射液相关资讯：聚乙二醇戊二酸酶相关效果怎么样？ 热门药品相关推荐：达拉非尼、色瑞替尼、拉罗替尼