低剂量尼替尼酮在治疗中的功效如何呢?
碱性磷酸酶尿症(AKU)是一种罕见的遗传病,会在结缔病诱发的过早性关节炎,结石病,心脏瓣膜疾病,骨折,肌肉和腱破裂以及骨质疏松症中诱发高纯酸(HGA)的沉积。最近的研究表明,尼替尼酮可降低HGA,是AKU的有益疗法。这种治疗引起酪氨酸水平的升高,这可以引起不良反应,如角膜病。
描述了3例AKU患者在每日蛋白质摄入量非常低的情况下,其HGA排泄和酪氨酸的进化情况,研究人员还描述了用尼替尼酮治疗的AKU患者的首次妊娠。
在两名年轻成年人的椎骨MRI上发现了轻度的嗜碱性蛋白尿的临床体征,并在一个5岁女孩的牙齿上发现了尿黑酸盐。在这三例患者中,极低剂量的尼替尼酮(目前推荐剂量的10%:0.2 mg /天)可将高尿酸减少> 90%,而酪氨酸水平不超过500μmol/。
对后续数据的分析表明,在三名患者中,低剂量的尼替尼酮足以降低尿液HGA,而不会增加血浆酪氨酸水平,使其超过500μmol/ L的阈值。
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