诺西那生钠注射液的耐药性研究

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病，由生存运动神经元(SMN)1基因的纯合缺失引起。诺西那生钠注射液Nusinersen是一种反义寡核苷酸，可增强SMN蛋白的产生。 该药物已在2017年获得欧洲药品管理局(EMA)的批准，该临床试验证明了nusinersen在几种类型的SMA中的有效性。在匈牙利，第一位患者于2018年4月接受nusinersen治疗。我们的目的是总结我们在nusinersen对患者的疗效，安全性和耐受性方面的经验。 据悉，2019年12月，在两个匈牙利治疗中心中的任何一个中，对54位患者进行了nusinersen治疗 。治疗开始时患者的平均年龄为6.3岁(±5,4范围0.4-17.9)。1型患者13例(平均0.78±0.27，范围0.4–1.5岁)，2型患者21例(平均4.5±3.3，范围1.3–12岁)，23型3型患者(平均10.9±5.2，范围2.9– 17.9岁)。14例严重脊柱侧弯患者，其中4例接受了脊柱稳定手术。在研究期间，进行了3​​40次注射，而没有出现任何新的安全隐患。最终的统计分析中包括了完成前六次治疗的38例患者的数据。大多数儿童的运动功能得到改善。到第307天访问时，平均14.9(±5，1)用CHOP INTEND量表对1型患者进行积分改善(p = 0.016)。所有进行运动评估的1型SMA患者(7/10)均改善了四(7-21)分以上。对于2型患者，汉默史密斯功能性运动量表扩展(HFMSE)与基线相比增加了7.2点(范围-2- 17)(p <0.001)，与基线相比增加了4.3点(范围：2–9)(p = 0.031)。找到了修订的上肢模块(RULM)。3型患者的6分钟步行测试距离平均也增加了33.9 m(范围-16 – 106)。在Hammersmith扩大功能电动机规模(HFMSE)上找到001)，在修订的上肢模块(RULM)上发现4.3(范围：2–9)点增加(p = 0.031)。3型患者的6分钟步行测试距离平均也增加了33.9 m(范围-16 – 106)。在Hammersmith扩大功能电动机规模(HFMSE)上找到001)，在修订的上肢模块(RULM)上发现4.3(范围：2–9)点增加(p = 0.031)。3型患者的6分钟步行测试距离平均也增加了33.9 m(范围-16 – 106)。 更多诺西那生钠注射液相关资讯：诺西那生钠注射液对脊髓性肌萎缩症的效果如何？